Diagnóza a průběh léčby


V této části je stručně popsán vývoj zdravotního stavu Moniky (aktualizováno 25. 5. 2012).


Rok 2007

Od čtvrtého měsíce je Monika z důvodu opožďování ve svém vývoji v péči dětského neurologa. V té době jsme začali docházet na rehabilitaci a cvičení Vojtovou metodou. Monika se nepřetočila na bříško, chybělo vzpřimování na rukou.

Během prvního půl roku byly pokroky Moniky velmi malé, neměla zájem o hračky, mnohdy nereagovala na podněty.


Rok 2008

Po několika měsíčním pravidelném cvičení bez zřetelnějšího výsledku byla Monika v dubnu 2008 poslána na specializované pracoviště, na dětskou neurologii Fakultní Thomayerovy nemocnice s poliklinikou v Praze k podrobnějšímu neurologickému vyšetření včetně magnetické rezonance. Vyšetřeními byla zjištěna atrofie bílé kůry mozkové, hypotonie přecházející ve spasticitu

V té době se vývoj Moniky výrazně nelišil od výše popsaného stavu (opožděný motorický vývoj, nezájem o hračky, malé vzpřimování, na různé zvukové a zrakové podněty reagovala nesoustředěně).

Pro doplnění neurologických vyšetření byla v říjnu 2008 dcera poslána na podrobnější metabolická vyšetření do Všeobecné fakultní nemocnice v Praze (Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK). Vyšetření nepotvrdila podezření na metabolickou poruchu. Mezitím bylo provedeno rovněž oční a foniatrické vyšetření.

Od poloviny roku 2008 se vývoj Moniky pohnul dopředu a to především po vnímací a emocionální stránce. Rovněž nožičky zesílily, bohužel ruce byly pořád sevřené a spastické. Neobjevil se žádný náznak sedu, plazení se a mluvení. V uvedené době byl,dle lékařů, psychomotorický vývoj na úrovni 4-5 měsíčního dítěte a to i přes pravidelné cvičení a docházení na fyzioterapii.


Rok 2009

V lednu 2009 proběhla opakovaná hospitalizace na dětské neurologii Fakultní Thomayerovy nemocnice s poliklinikou v Praze. Byla provedena kontrolní neurologická vyšetření. Výsledky konstatovaly, že psychomotorický vývoj jde sice dopředu, ale velmi pomalým tempem (v době vyšetření měla již 18 měsíců a lékaři určili úroveň vývoje na 5-6 měsíc).

Počátkem roku ještě dcera absolvovala 28 denní pobyt v Dětské léčebně pohybových poruch v Boskovicích, který byl zaměřen převážně na rehabilitaci. Bohužel vzhledem k onemocnění nebylo možné tento pobyt plně zužitkovat.

V dubnu 2009 následovala kontrola v metabolické ambulanci ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze (Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK), kde byly doplněny výsledky předchozích vyšetření a doporučeno vyšetření spektroskopickou magnetickou rezonancí ve Fakultní Thomayerově nemocnici s poliklinikou v Praze.

Na začátku července 2009 proběhla další kontrolní hospitalizace ve Fakultní Thomayerově nemocnici s poliklinikou v Praze. V rámci standardních vyšetření byla provedena rovněž požadovaná spektroskopická magnetická rezonance. Bohužel kontrolní magnetická rezonance poukázala na lehce zhoršující se tendenci pokud jde o atrofii bílé kůry mozkové.

Od počátku roku Monika hodně pokročila. Vnímání je mnohem koncentrovanější, reaguje na vybrané podněty, slyší na své jméno a ruce se trochu povolily z pevného sevření. Své emoce vyjadřuje kopáním nohou a výkřiky. Začíná tímto způsobem komunikovat – umí se radovat a dát najevo svůj nesouhlas. V poloze na bříšku je vidět snaha se plazit – nohy jsou ve správné poloze, ruce jsou bohužel stále hodně slabé.

Ještě v červenci 2009 jsme odjeli s Monikou na patnáctidenní léčbu do Hurghady v Egyptě, k MUDr. Evě AUGUSTINOVÉ. Vlivem léčby se ještě více uvolnily ruce a po psychické stránce nastal další pokrok. Monika s námi komunikuje zvuky, výská a začíná jevit zájem o hračky a uchopuje je.

Tato léčba byla zaměřena především na stimulaci a regeneraci organismu jako celku s nutností další rehabilitace.

V průběhu srpna 2009 byl z Všeobecné fakultní nemocnice v Praze (Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK) dodán poslední výsledek vyšetření s podezřením na mitochodriální poruchu, kterou, dle sdělení lékařů, nelze léčit. Nicméně jsme se rozhodli dále pokračovat v intenzivní stimulaci a rehabilitaci.

Koncem srpna 2009 strávila Monika 28 dnů v Boskovicích v Dětské léčebně pohybových poruch. Díky intenzivnímu cvičení a rehabilitaci došlo k dalšímu zlepšení.

Na přelomu listopadu a prosince tohoto roku pak dcerka absolvovala poslední rehabilitační pobyt v tomto roce - tentokrát na 14 dnů v ADELI Centru v Piešťanech, kde podstoupila intenzivní rehabilitaci (6 dnů v týdnu, cca 5 hodin denně). Vlivem intenzivního cvičení došlo k posílení svalů a s pomocí ADELI obleku a speciálních pomůcek si Monika začala zvykat na vertikální pozici držení těla a dokonce udělala své první „krůčky“.


Rok 2010

Hned na počátku ledna 2010 byla, v souvislosti s podezřením na mitochondriální poruchu, Monika objednána do Všeobecné fakultní nemocnice v Praze (Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK) k provedení kožní a svalové biopsie (odebrání vzorku kůže resp. vzorku lýtkového svalu). Cílem vyšetření bylo potvrdit či vyloučit výše uvedenou hypotézu.

Dle dostupných výsledků nadále přetrválo podezření na mitochondriální poruchu, ale ani poslední závěry z uvedených vyšetření bohužel neposkytly lékařům dcerky dostatek informací, aby mohli jednoznačně definovat příčinu jejího stavu a ta i nadále zůstává stále otevřená.

S Monikou jsme pokračovali ve cvičení a v této souvislosti dcerka absolvovala na přelomu dubna a května další 14 denní léčebný pobyt v ADELI Centru v Piešťanech. Intenzivní rehabilitace v ADELI Centru dle našeho názoru přinášela pokroky a proto jsme chtěli i dále pokračovat v této rehabilitaci i nadále.

V polovině června tohoto roku pak následoval 28-denní pobyt v Dětské léčebně pohybových poruch v Boskovicích a v druhé polovině září opakovaný pobyt v Egyptě u Dr. Augustinové.

V Boskovicích byl pobyt opět zaměřen především na rehabilitaci. Součástí programu byla i hipoterapie a cvičení ve vodě. Přestože pokroky v motorické oblasti přicházejí velmi pomalu, představuje cvičení prozatím jediný způsob jak udržovat a rozvíjet svalovou hmotu.

Pobyt v Egyptě oproti loňskému roku dcerka zvládala trochu hůře, ale přes drobné komplikace (krátkodobě horečky a zvracení) jsme absolvovali celou léčbu až do konce. Každý den jsme docházeli do ordinace, kde proběhla injekční léčba. Kromě samotné léčby dcerce hodně pomohl pobyt v moři (došlo k uvolnění napětí ruček i nožiček). Od paní doktorky jsme dostali léky na dalších 10 měsíců a doma jsme je pak začali podávat.

Ihned po návratu došlo ke krátké hospitalizaci na dětské neurologii Fakultní Thomayerovy nemocnice s poliklinikou v Praze a to z důvodu opakovaných nekontrolovatelných záchvatů dcerky. Výsledky EEG ukázaly nález, který ještě nebyl přesně specifikován, nicméně se pravděpodobně jednalo buď o projevy poruchy chování případně epileptické projevy. Léčba v té době nebyla stanovena a záchvaty byly dále sledovány, jelikož se jedná o atypické projevy.

V říjnu roku 2010 došlo po necelých třech letech zkoumání a testů k formulaci diagnózy, která zní mitochondriální encefalopatie. Jedná se o degenerativní onemocnění, které má mnoho podob i příznaků a bohužel v současné době neléčitelné. Na základě tohoto zjištění lékaři nastínili možné varianty vývoje do budoucna, nicméně v dlouhodobém horizontu lze očekávat zhoršování stavu. Navzdory této skutečnosti jsme se rozhodli přizpůsobit náš program novým zjištěním a pokračovat v našich aktivitách s cílem co nejvíce oddálit případné komplikace.


Rok 2011

Během posledních let jsme měli možnost vyzkoušet mnoho terapií a aktivit. S odstupem času rovněž můžeme uvedené aktivity vyhodnotit a s ohledem na nová zjištění stanovit, jak budeme dále pokračovat.

Vzhledem k poměrně vysokým nákladům jsme se (oproti našim původním záměrům) rozhodli ustoupit od ADELI terapie a budeme kombinovat pouze léčebný pobyt Dr. Augustinové a léčebné pobyty v ČR – tzn. především Boskovice.

V březnu roku 2011 jsme s dcerkou absolvovali další rehabilitační pobyt v Boskovicích (28 dní). Rehabilitační program byl dostatečně intenzivní a u dcerky se objevily nové „stereotypní“ pohyby ručičkou. Bohužel jsme vypozorovali, že jakmile dojde k určitému pokroku v motorice, zároveň je nějaká jiná „dovednost“ oslabena nebo částečně vymizí.

V červnu 2011 jsme pak s Monikou úspěšně zvládli další léčebný pobyt u Dr. Evy Augustinové (14 dní). Tentokrát jsme vše zvládli bez větších komplikací nicméně nám paní doktorka Augustinová naznačila, že žádné velké pokroky u Moničky už čekat nemáme a v tomto případě se bude spíše jednat o léčbu, která by měla zabránit zhoršování stavu.

Během září a října se pak bohužel vystupňoval problém s epilepsií a byli jsme nuceni začít s medikací, která se „dolaďovala“ několik měsíců. Přidaly se rovněž občasné extrémní záchvaty vzteku, které byly doprovázeny kousáním sama sebe.


Rok 2012

Pokud jde o lékařskou péči, současná praxe bohužel nezná další diagnostické a léčebné postupy, které by mohly dcerce pomoci. S lékaři, kteří o dcerku pečují, dále spolupracujeme s cílem monitorovat její zdravotní stav, a s nadějí, že věda do budoucna přinese nové poznatky, které by nám pomohly.

Přestože léky na epilepsii pomohly a dcerka už od října 2011 neměla záchvat, nadále přetrvávají těžko zvladatelné extrémní emoční záchvaty a v noci neklidný spánek.

V dubnu 2012 proběhl další rehabilitační pobyt v Dětské léčebně pohybových poruch v Boskovicích (Jihomoravské dětské centrum specializované zdravotní péče) a bohužel byl předčasně ukončen právě z důvodu záchvatů vzteku.

Ihned po návratu následovala kontrola na dětské neurologii ve Fakultní Thomayerově nemocnici s poliklinikou v Krči a ve stejný den i na dětské psychiatrii. K antiepileptikům byl přidán další lék, který by měl popsané chování korigovat. Bylo zvoleno velmi malé dávkování a prozatím se jeví, že se stavy lehce zlepšily - především pokud jde o usínání a noční spaní. Přes den se občasné stavy vzteku vyskytují, nicméně se údajně nejedná o výboje epileptického rázu nýbrž o psychické rozpoložení. Monika své emoce, na rozdíl od zdravých dětí, vyjadřuje právě těmito stavy - dává nám najevo svou nespokojenost, podrážděnost, nechuť, apod. Je na nás jí porozumět a snažit se vžít se do jejího rozpoložení…

Monika do dnešního dne nesedí, neplazí se a nemluví, nicméně i drobné pokroky jsou pro nás ohromný úspěch a přinášejí nám radost.